Doslej so otroke v Italiji ob rojstvu testirali na tri redke bolezni, in sicer na prirojeno hipotirozo, fenilketunorijo in cistično fibrozo.

V prihodnje bodo novorojenčke v Italiji testirali na 40 endokrinih in metabolnih dednih bolezni. Te se pojavljajo redko, za vse pa je značilna sprememba proteina v genu.

Gre za bolezni ljudem morda nepoznanih imen, kot so na primer benigna hiperfenilalaninemija, citrulinemija ali etilmalonična encefalopatija, a nekatere med njimi za bolnike lahko pomenijo tudi zgodnjo smrt.

Pozitivni dojenčki na testiranju gredo na presejalni center

Tiste novorojenčke, ki bodo na presejalnem testiranju pozitivni na katero od bolezni, bodo usmerili v presejalni center, kjer jih bo obravnavala ekipa specialistov.

Vsako družino takega otroka bodo iz centra kontaktirali osebno, jim razložili otrokovo zdravstveno stanje in tudi, kaj jih čaka. Glede na vrsto bolezni bodo otroka usmerili v referenčne centre, specializirane za konkretno redko bolezen.

Z novim presejanjem v Italiji uvajajo tudi nov profil zdravnika, ki bo skrbel za komunikacijo s starši bolnih otrok, povezovanje med centrom za redke bolezni in pediatrom, da bi se zdravljenje lahko čim hitreje začelo, je zapisano na spletnih straneh italijanske zveze za redke dedne metabolne bolezni Aisimme.